L’ADN est l’alphabet qui constitue le code génétique. L’ADN des humains (Homo Sapiens) est constitué de 23 paires de chromosomes : 22 paires appelées « autosomes » et une paire de chromosomes sexuels qui déterminent notre sexe ( XX chez la femme, et XY chez l’homme). Chaque chromosome inclut une panoplie de gènes qui donnent les instructions essentielles pour le développement et fonctionnement du corps humain. Tous les gènes existent en deux copies, une provenant de la mère et l'autre du père.
Les consultations de conseil génétique deviennent de plus en plus importantes, notamment en cas de prédisposition génétique de maladies graves : hémophilie, cancer (du sein, par exemple, dans les familles porteuses des gènes BRCA1 ou BRCA2) et maladies neurologiques.
MUTATION GÉNÉTIQUE : UNE ERREUR DU GÈNE
Dans certains cas, quelques gènes deviennent non fonctionnels parce qu'ils ont subi une modification appelée mutation qui empêche leur fonction normale. L'impact de ces mutations change selon le mode de transmission. Une anomalie dans les chromosomes ou dans les gènes emmène à un dysfonctionnement ou une malformation, soit :
ENVIRON 5 À 10 % DES CANCERS DU SEIN
Les gènes ayant subi des mutations au cours des générations peuvent augmenter le risque de développer un cancer. Toutefois, seul un petit nombre de cancers du sein, soit de 5 à 10 % environ, seraient attribuables à une mutation génétique connue.
MUTATION DU GÈNE BRCA
En ce qui concerne le cancer du sein, des mutations dans des gènes tels que BRCA1 et BRCA2 rendent certaines femmes plus susceptibles d'être atteintes d'un cancer du sein. À cause des effets de leurs mutations, ces gènes ne peuvent plus jouer leur rôle normal et contribuent à l'apparition de tumeurs. Cependant, les mutations dans ces gènes sont rares.
Des études ont révélé que les femmes porteuses de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 ont un risque élevé de développer un cancer du sein. La maladie se développe chez 50 à 80 % de ces femmes, particulièrement à un jeune âge ou avant la ménopause. De plus, si un cancer apparaît dans un sein, le risque est accru de voir la maladie se développer dans l'autre.
AUTRES TROUBLES GÉNÉTIQUES
Certains autres troubles génétiques héréditaires rares font aussi augmenter le risque de cancer du sein : le syndrome de Li-Fraumeni, l'ataxie- télangiectasies, le syndrome de Cowden, le syndrome de Peutz-Jeghers et la mutation du gène CHEK2.
LE CONSEIL GÉNÉTIQUE
Si le risque de cancer du sein lié à des mutations héréditaires inquiète vos patients, il est possible de procéder à un dépistage génétique ou à une évaluation du risque, appelée conseil génétique.
Le processus consiste à fournir des renseignements aux patients ou à des parents à l'égard des maladies génétiques. Les personnes qui en sont touchées sont conseillées et informées de la nature et des effets de la maladie génétique ainsi que du risque de la développer ou de la transmettre à leur descendance. Le conseil génétique est important pour apporter du soutien et fournir des options aux personnes touchées pour leur permettre de prendre des décisions personnelles au sujet de leur santé qui se présentent à eux en matière de planification de vie, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
